post

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença de origem genética que se desenvolve durante o período embrionário, devido a uma mutação do gen autossômico dominante responsável pela regulação do receptor da proteína osteomorfogênica, que é formadora do osso endocondral. Este receptor causa uma superprodução e desregulação dessa proteína, o que resulta em calcificações progressivas de fáscias, aponeuroses, ligamentos, tendões e tecido conectivo intersticial do músculo esquelético, gerando uma imobilidade articular progressiva^1,2,3,4,5.

Esta enfermidade afeta todos os grupos étnicos, com predileção pelo gênero masculino na proporção de 4:1 e acomete preferencialmente crianças e adultos jovens, com idade média de início aos 3,6 anos. Cerca de 700 casos foram registrados no mundo, até 2008, com prevalência de 0,6 casos por um milhão de habitantes^3,4,6.

Os sinais e sintomas mais freqüentes observados consistem em hálux valgo, edema doloroso do pescoço e tórax, restrição da expansibilidade torácica, acometimento a estrutura axial até a apendicular envolvendo principalmente coluna vertebral, ombros, quadril, joelhos e articulações periféricas, além de clinodactilia e microdactilia⁴.

Os pacientes com FOP podem ser reconhecidos mais tardiamente pela formação de dois esqueletos: um esqueleto considerado normotópico, durante a embriogênese, e um esqueleto heterotópico, desenvolvido após o nascimento. O esqueleto normotópico é basicamente normal, exceto pela malformação dos háluces de ambos os pés, dos colos femorais e da coluna cervical. As malformações dos háluces estão presentes em 95% dos pacientes⁵.

As primeiras manifestações pós-natais de ossificação heterotópica ocorrem habitualmente na primeira década de vida. Nessa fase inicial, os pacientes evoluem com agudizações que são caracterizadas por edema e massas dolorosas que aparecem espontaneamente ou após um trauma (quedas, cirurgias, biópsias, injeções intramusculares e várias doenças virais)^4,5.

As limitações e deformidades evolutivas mais freqüentes são: subluxação atlanto-axial, escoliose, hipercifose, torcicolos, limitação da abertura da boca por encurtamento do esternocleidomastóideo e da musculatura próxima da articulação têmporo-mandibular, perda da acuidade auditiva por calcificações e fusões de ligamentos, tendões e ossos do ouvido médio^4,7.

Na fase mais crônica da doença o paciente assume uma postura fixa e limitada este aspecto caracteriza a forma avançada da doença, recebendo a denominação de síndrome do “stone man”. Nesse estágio, o paciente rapidamente evolui para o óbito em conseqüência de problemas respiratórios de ordem restritiva⁸.

O diagnóstico clínico deve ser realizado através da história clínica, achados radiológicos e exame físico⁹. A fisioterapia motora e respiratória podem trazer grandes benefícios ao fortalecer a musculatura não envolvida e melhorar a capacidade respiratória do indivíduo^{4, 10}.

Considerando a escassez de publicação sobre o tema em questão, surgiu o interesse de aprofundar os conhecimentos científicos nessa área, ainda pouco abordada pela fisioterapia. Desta forma, este estudo teve por objetivo descrever a apresentação clínica, o comprometimento motor e a intervenção da fisioterapia na FOP.

MÉTODO

Foi realizada uma revisão de literatura através do levantamento bibliográfico de artigos científicos indexados nos banco de dados MEDLINE/ SCIELO/ LILACS, utilizando os seguintes descritores de forma isolada ou combinada: fibrodisplasia ossificante progressiva, miosite ossificante, debilidade muscular, fisioterapia em português, inglês e espanhol.

Foram pesquisados e incluídos artigos científicos publicados no período de 1988 a 2011, nas línguas portuguesa, inglesa e espanhola, cujo desenho de estudo fosse observacional do tipo relato de casos, série de casos e caso-controle, como também estudos de intervenção que estivessem diretamente relacionados com os objetivos da presente pesquisa.

Foram excluídos os estudos que não tinham resumo, artigos de outros idiomas e estudo de revisão.

RESULTADOS

A partir da pesquisa nas bases de dados supracitadas foram encontrados inicialmente 763 artigos (tabela 1). Foi realizada a leitura do título e do resumo de todos os estudos, porém, só foram lidos na íntegra os artigos que durante a leitura do resumo se enquadrassem dentro dos critérios de inclusão/exclusão pré-estabelecidos.

Tabela 1: Quantidade de artigos nas bases de dados de acordo com os descritores em português, inglês e espanhol.

Assim sendo, dos 763 artigos, inicialmente selecionados nas bases de dados supracitadas, apenas 36 preencheram os critérios de inclusão/exclusão pré-estabelecidos. Com relação às características metodológicas, dos 36 estudos analisados, pode-se observar que todos eram estudos observacionais, sendo 12 do tipo série de casos e 24 do tipo relato de casos. A amostra de pacientes nesses estudos variou de 1 a 174 indivíduos, sendo que a maioria dos estudos (n=23) apresentou o relato de apenas 1 caso. A faixa etária dos indivíduos incluídos nos 36 estudos foi de 02 meses a 58 anos e o local foi bastante variável, sendo 11 realizados em algumas cidades do Brasil e os demais em outros países.

No que diz respeito à apresentação clínica e o comprometimento motor da FOP, dos 36 artigos pesquisados, apenas 4 descrevem a intervenção da fisioterapia e os demais a apresentação clínica e o comprometimento motor nos pacientes acometidos pela doença (quadro 1).

Quadro 1: Características da apresentação clínica e do comprometimento motor da FOP.

Dentre os sinais referidos na apresentação clínica, a ossificação heterotópica foi citada na maioria dos artigos (n=34), seguida em hálux valgo (n=30), tumoração (n=23), edema de partes moles, diminuição da expansibilidade torácica (n=20), fusão dos corpos vertebrais (n=9) e fusão epifisária precoce (n=3).

Em relação ao comprometimento motor, na maioria dos estudos (n=20), a limitação osteomioarticular foi a alteração mais prevalente, seguida de rigidez e limitação de movimentos em membros superiores (MMSS) e membros inferiores (MMII) (n=18), coluna vertebral anquilosada (n=13), limitação da abertura da articulação temporo-mandibular (ATM) (n=12), subluxação atlanto axial (n=11), escoliose (n=10), diminuição da acuidade auditiva (n=8), hipercifose, lordose, torcicolo e dificuldade de deambular (n=2) segundo revela o (quadro 1)

De acordo com os estudos analisados referentes à intervenção fisioterapêutica na FOP, não foram evidenciados dados suficientes sobre um protocolo de intervenção fisioterapêutica ou sobre os efeitos dessa intervenção (quadros 2 e 3).

Quadro 2: Distribuição por autor/ano dos recursos fisioterapêuticos utilizados, número de sessões, tempo e protocolo de tratamento instituído.

Quadro 3: Síntese das conclusões dos estudos em pacientes com fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP).

DISCUSSÃO

Martínez et al.¹¹, Paim et al.⁴ e Campos et al.³, afirmam que a prevalência da FOP na população geral é muito baixa e, na maioria dos casos, os sinais e sintomas aparecem nos primeiros meses de vida ou raramente na idade adulta, após os 20 anos de idade. Esses achados significantes foram apresentados também nos relatos de Dua et al.²² e Júnior et al.¹⁹ .

De acordo com os estudos analisados, a ossificação heterotópica é o sinal mais prevalente nos pacientes acometidos. Gannon et al.¹³ e Sendur et al.¹², afirmam que esse tipo de ossificação é frequentemente anunciada por episódios frenéticos pós-traumáticos ou sem traumas detectáveis envolvendo tecidos moles, desencadeando uma cascata inflamatória proliferativa que se espalha rapidamente ao longo dos feixes musculares. No entanto Delai et al.⁵ e Subramanyam et al.⁶, descreveram no seu estudo que o processo inflamatório evolui para um edema altamente angiogênico seguido de uma tumoração que, por sua vez, origina o osso ectópico e segue um padrão específico nos sentidos dorso-ventral, axio-apendicular, crânio-caudal e próximo-distal.

De acordo com Porto et al.¹⁵, Chichareon et al.²⁴ e Nucci et al.⁹, a freqüência desses episódios agudos da FOP são imprevisíveis, podendo variar quanto ao ritmo de evolução, períodos de exacerbação ou grandes períodos de latência da doença.

Num estágio avançado da ossificação heterotópica ocorre limitação intensa de movimentos e uma rigidez generalizada da coluna vertebral, que normalmente evolui para uma fusão completa dos corpos vertebrais e perda da função motora. Tais comprometimentos resultam na incapacidade desses indivíduos em realizar as atividades de vida diária, como relatado pelos estudos de Porto et al.¹⁵, Kapoor et al.¹⁸, Fonseca et al.², Palhares et al.¹, Gannon et al.¹³, Dua et al.²² e Mahboubi et al.²³.

Kiss et al.¹⁰, Baysal et al.²⁰ e Fonseca et al.², também apontam uma característica clínica muito comum nos portadores da FOP: a má formação dos háluces (valgo). Essa anomalia, presente ao nascer, é causada pelo encurtamento das falanges proximais de ambos os pododáctilos e pela fusão epifisária precoce. Outras alterações congênitas significantes são evidenciadas, a exemplo da má formação da mão associada com a hipoplasia dos polegares (microdactilia) e da clinodactilia (desvio do quinto quirodáctilo) bilateralmente.

Segundo Gannon et al.¹³ e Kocyigit et al.¹⁶, a imobilidade nesse paciente pode causar diminuição da capacidade ventilatória e resultar numa insuficiência respiratória ou distúrbio restritivo grave devido à fixação da caixa torácica. Levy et al.¹⁴, perceberam em seu estudo que os volumes pulmonares foram severamente reduzidos (média da capacidade vital forçada de 44% e 14% dos valores pré-dito) nos pacientes com FOP, tornando-se uma das causas mais freqüentes de morbimortalidade devido a complicações pulmonares.

Massardo et al.²¹, em seu relato de caso referem que o diagnóstico bem acurado é essencial e obedece basicamente a 3 critérios: mal formação congênita dos háluces, ossificação ectópica endocondral progressiva e progressão da enfermidade de acordo com o padrão anatômico e temporal bem definido. Dados esses que são corroborados por outros autores^4,5,7,8,9,33.

Foi relatado na análise do estudo de Chichareon et al.²⁴ e Subramanyam et al.³¹ um comprometimento osteomioarticular generalizado, gerando rigidez, anquilose óssea e redução na amplitude de movimento das articulações dos punhos, cotovelos, ombros, quadris e tornozelos.

Alguns estudos relataram ainda características significantes na região dorsal, tendo como principal comprometimento anquilose de toda coluna vertebral, subluxação atlanto-axial e alterações posturais, causando freqüente deformidades escolióticas ou raramente hiperlordose ou hipercifose. Com o comprometimento global, a longo prazo, os portadores da FOP podem, apresentar dificuldades na sedestação e deambulação^11,19,20,23.

Segundo Martínez et al.¹¹ e Chichareon et al.²⁴, o processo de ossificação também traz impacto nas pequenas articulações, manifestando-se inicialmente por torcicolos que afetam o músculo esternocleidomastóideo e consequentemente envolvimento da musculatura fonatória e da mastigação, gerando anquilose da ATM e limitação do movimento de abertura bucal.

Essa última articulação afetada tem impacto no suporte nutricional desses pacientes. O mesmo não é relatado por Janati et al.²⁵, afirmando que a anquilose da ATM é rara nessa patologia, sendo mais frequentemente observada a displasia primária dos côndilos mandibulares.

No estudo de Paim et al.⁴ a audição também se apresentou comprometida em decorrência da calcificação dos tecidos moles e dos ossículos que compõe o ouvido, diminuindo assim a acuidade auditiva desses pacientes e podendo interferir nas suas atividades sociais, visto que eles não apresentam nenhuma alteração cognitiva.

Em relação à terapêutica empregada nessa patologia, os resultados do presente estudo apontaram para uma escassez de relatos na literatura. O que pode ser explicado pelo fato da FOP ser considerada uma patologia rara.

Delai et al.⁵ e Saucedo et al.²⁶, apontam que os manuseios de fisioterapia nas articulações devem ser evitados, pois poderiam levar a ossificações posteriores. Contudo, Hendifar et al.²⁷, descreve em seu estudo, que embora no início do curso da doença seja necessário repouso e gelo, essas compressas universalmente utilizadas entre 24 a 48 horas após o período inicial de imobilização devem ser seguidas de reabilitação para evitar reinjúria.

Enquanto para Porto et al.¹⁵, a fisioterapia melhorou a função osteomioarticular ativa e a capacidade ventilatória em sessões de hidroterapia e cinesioterapia respiratória. Para Levy et al.¹⁴ e Kocygit et al.¹⁶ não é recomendada a realização da fisioterapia de forma brusca, pois essa poderia conduzir a crise de exacerbações, mas sim de forma confortável, a fim de manter a amplitude de movimento articular e a capacidade funcional. Ainda segundo esses autores, adaptações como sapatos, bengalas e cadeiras de rodas, devem ser estimuladas a fim de gerar uma maior independência funcional desses pacientes.

Com relação às manifestações clínicas e diante do comprometimento físico-motor desses pacientes foi possível perceber grande importância dessas características apresentadas nos referidos estudos para um diagnóstico precoce e preciso. No que diz respeito à intervenção da fisioterapia não houve nenhum efeito conclusivo na patologia rara em questão.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

Com a realização da presente revisão, foi possível perceber as várias dificuldades que relacionam a intervenção da fisioterapia motora e respiratória nos pacientes com FOP, Além de serem escassos, alguns estudos apresentam problemas metodológicos que abrangem um
tamanho pequeno da amostra. Tendo em vista também a dificuldade de artigos que se enquadrem na intervenção da fisioterapia na patologia em questão.

Diante dos comprometimentos motores identificados na FOP salientamos a necessidade de estudos que abordem uma intervenção fisioterapêutica mais eficaz podendo contribuir de forma positiva para melhor qualidade de vida desses portadores.

Espera-se que o recente conhecimento sobre a genética molecular, leve o envolvimento de mais pesquisas, estudos e informações sobre a importância da fisioterapia, nessa doença, havendo melhor compreensão da patogênese, consequentemente resultando em possibilidades de tratamento mais efetivas, contribuindo para melhora físico funcional destes pacientes como também, mais publicações científicas nessa área.

REFERÊNCIAS

1. Palhares, Durval B.; Leme, Lígia M. Miosite ossificante progressiva: uma perspectiva no controle da doença/ A perspective on the control of myositis ossificans progressiva . J. Pediatr. 2001; 77(5): 431-434.

2. Fonseca JE, Branco JC, Reis J, Evangelista T, Tavares V, Gomes AR, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: report of two cases. Clin Exp Rheumatol. 2000;18(6):749-752.

3. Campos DM, Renck DV, Bebber FE, Marquetto IB, Brum LF, Mendes L. Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso. Radiol Bras. 2005; 38(5): 393-395.

4. Paim LB, Liphaus BL, Campos LMMA, Kim CA, Kiss MHB, Silva CAA. Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) em crianças: relato de três casos. Rev. bras. reumatol. 2003;43(2):123-128.

5. Delai PLR, Kantanie S, Santili C, Kaplan FS. Fibrodisplasia ossificante progressiva: uma doença hereditária de interesse multidisciplinar. Rev. bras. ortop. 2004;39(5):205-213.

6. Subramanyam L, Gowrishankar K, Shivbalan S, Balachandran A. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Indian J Pediatr. 2004;71(6):563-254.

7. Freire AL, Cardoso EFV, Samara AM. Miosite ossificante progressiva de apresentaçao tardia / Late onset myositis ossificans progressiva. Rev. bras. Reumatol. 1995;35(4):215-217.

8. Gonçalves AL, Masruha MR, Campos CC, Delai PLR, Vilanova LCP. Fibrodysplasia ossificans progressiva: case report. Arq. neuropsiquiatr. 2005;63(4):1090-1093.

9. Nucci A, Queiroz LS, Santos AO, Camargo EE, Moura-Ribeiro MVL. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva case report. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2000; 58(2A): 342-347.

10. Kiss MEB, Maeda LC, Silva CHM, Cossermelli W. Miosite ossificante progressiva: relato de dois casos na infância / Progressive ossifing myositis: report of two cases in infancy. Rev. Pediatria. 1988;10(4):186-188.

11. Martínez P, Olvera CSJ. Fibrodisplasia osificante progresiva: informe de un caso y revisión de la literatura / Fribrodysplasia ossificans progressive: a case report and review of literature. Bol. méd. Hosp. Infant. Méx. 1994 ;51(8):555 – 560.

12. Sendur OF, Gurer G. Severe limitation in jaw movement in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva: a case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2006;102(3):312-317.

13. Gannon FH; Glaser D; Caron R; Thompson LD; Shore EM; Kaplan FS. Mast cell involvement in fibrodysplasia ossificans progressiva. Hum Pathol. 2001;32(8):842-848.

14. Levy C, Berner TF, Sandhu PS, McCarty B, Denniston NL. Mobility challenges and solutions for fibrodysplasia ossificans progressiva. Arch Phys Med Rehabil. 1999;80(10):1349-53.

15. Porto FMN, Germano CFM, Maurício THT, Albuquerque EFR, Alencar JF, Santos TS. Estudo clínico e abordagem fisioterápica na fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de um caso / Clinical study and physiotherapeutic procedures in fibrodysplasia ossificans progressive. CCS. 1994;13(4):41 – 47.

16. Kocyigit H; Hizli N; Memis A; Sabah D; Memis A. A severely disabling disorder: fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin Rheumatol. 2001;20(4):273-275.

17. Pérez-Seoane CB, Merino MR, Gómez MI, García-Consuegra MJ. Fibrodisplasia osificante progresiva: aportación de 2 casos. An Pediatr (Barc). 2006;64(2):183-185.

18. Kapoor R; Gadre PM; Mattoo P; Agrawal R. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Indian Pediatr. 1998 ;35(8):786-788.

19. Júnior CRA, Carvalho TN, Costa MAB, Lobo LV, Fonseca CR, Teixeira KISS. Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso e achados radiográficos. Radiol Bras. 2005; 38(1): 69-73.

20. Baysal T, Elmali N, Kutlu R, Baysal O. The stone man: myositis (fibrodysplasia) ossificans progressiva. Eur Radiol. 1998;8(3):479-481

21. Massardo T, Quintana JC, García C, Pereira E, Jaimovich R, Alay R. Evaluación con imágenes en fibrodisplasia osificante progresiva (FOP): caso clínico pediátrico / Imaging evaluation of fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): pediatric case. Rev. med. nucl. Alasbimn j. 2006;8(33): 1-6.

22. Dua T, Kabra M, Kalra V. Familial fibrodysplasia ossificans progressiva: trial with etidronate disodium. Indian Pediatr. 2001;38(11):1305-9.

23. Mahboubi S; Glaser DL; Shore EM; Kaplan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatr Radiol. 2001;31(5):307-14.

24. Chichareon V, Arpornmaeklong P, Donsakul N. Fibrodysplasia ossificans progressiva and associated osteochondroma of the coronoid process in a child. Plast Reconstr Surg. 1999;103(4):1238- 1243.

25. Janati J, Aghighi Y, Tofighi A, Akhavan, Behrouzan O. Radiologic findings in seven patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. Arch Iran Med. 2007;10(1):88-90.

26. Saucedo U, Leticia MJ, Sentíes P, Luis J. Miositis osificante progresiva / progressive ossificans myositis. Rev. Méd IMSS.1991; 29(5/6):321- 324.

27. Hendifar AE, Johnson D, Arkfeld DG. Myositis ossificans: a case report. Arthritis. 2005;53(5):793-795.

28. Tonholo-Silva ER, Adachi EA, Tafner MS, Yoshinaga L. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Arq. Neuropsiquiatr. 1994 ;52(1):100 – 102.

29. Eregie CO, Bekederemo V. A case report of rapidly progressive fibrodysplasia (myositis) ossificans progressiva. Ann Trop Paediatr. 1997;17(3):289-292.

30. Jouve JL, Cottalorda J, Bollini G, Scheiner C, Daoud A. Myositis ossificans: report of seven cases in children. J Pediatr Orthop B. 1997;6(1):33-41.

31. Subramanyam V; Shivbalan S. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Indian Pediatr. 2004;41(4):402 – 407.

32. Harrison RJ, Pitcher JD, Mizel MS, Temple HT, Scully SP. The radiographic morphology of foot deformities in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. Foot Ankle Int. 2005;26(11):937-941.

33. Agrawal S, Ghosh P, Aggarwal A, Misra R. Fibrodysplasia ossificans progressiva: a rare cause of subcutaneous nodules in childhood. J Clin Rheumatol. 2007;13(4):234 – 245.