Aspectos da qualidade de vida e habilidades funcionais de portadores de distrofia muscular de duchenne na cidade de Araçatuba-SP
As doenças crônicas de caráter progressivo, como as Distrofias Musculares, vêm despertando interesse em relação ao impacto na qualidade de vida de crianças e adolescentes.
As Distrofias Musculares são um grupo de distúrbios determinados geneticamente e que estão sempre associados à degeneração progressiva dos músculos, apresenta-se clinicamente por fraqueza e atrofias musculares. Em geral são doenças causadas por defeitos genéticos em genes responsáveis pela produção de proteínas específicas do tecido muscular, podendo ser transmitidas por herança autossômica ou ligadas ao cromossomo X [1].
A Distrofia Muscular de Duchenne é a mais comum das Distrofias Musculares e sua incidência é de aproximadamente 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos, é a forma mais grave de Distrofia e a que progride mais rapidamente[3]. É de herança recessiva e a anormalidade ocorre no local Xp21 do braço curto do cromossomo X[2].
Em cerca de dois terços dos casos de Distrofia Muscular de Duchenne, a mutação responsável pela doença é herdada da mãe que é uma portadora assintomática… não tem a doença, mas é portadora da mutação e o seu cromossomo X normal a protege dos efeitos do gene defeituoso, localizado no outro cromossomo X [3].
As primeiras manifestações clínicas aparecem por volta dos 2 a 5 anos de idade: retardo para atingir os marcos do desenvolvimento motor; fraqueza muscular que leva a criança a apresentar, de forma aparente, uma marcha diferenciada (Miopática), com quedas freqüentes; dificuldades para correr, pular, subir escadas [8].
Entre 6 e 8 anos sobrevém a dificuldade em levantar-se do chão, só conseguindo mediante o levantar miopático, essa manobra é chamada de Sinal de Gowers [2], e ocorre, principalmente, devido a fraqueza dos músculos extensores da coluna e do quadril. Quando a postura em pé é atingida, mantem-se a hiperlordose funcional, a abdução dos membros inferiores e a retração da cintura escapular. Com a evolução da Distrofia, todas as crianças passam a realizar a Manobra de Gowers para levantar – se do chão e, com a perda freqüente de força muscular, passam a necessitar também de auxilio de outra pessoa [3]. Essa perda de força é simétrica e bilateral, os músculos proximais são mais afetados que os distais, a atrofia é mais grave nos extensores que nos flexores, com o decorrer do tempo esse comprometimento torna-se menos evidente [2].
Por volta dos 8 ou 9 anos, a marcha normalmente requer uso de órteses [1]. As crianças apresentam também aumento do volume das panturrilhas (pseudo hipertofia), originado pela substituição das fibras musculares, já necrosadas, aliado à infiltração de tecido adiposo [4]. Com o decorrer dos anos ,os tecidos musculares são substituídos por tecido fibroso e gorduroso, incapacitando assim a marcha independente e levando rapidamente o portador, com aproximadamente 10-12 anos de idade a uma cadeira de rodas [8], com isso a criança passa a apresentar um aumento de prejuízos nas funções de membros superiores e inferiores como deformidades em flexão dos cotovelos e dos joelhos e pé eqüino, dentre outras. O agravamento da cifoescoliose também faz com que o paciente fique condenado ao leito ou cadeira de rodas [3]. O óbito pode ocorrer entre os 18 e 25 anos por comprometimento cardíaco ou respiratório [7].
Como conseqüência direta da Distrofia Muscular de Duchenne, ocorre a redução na atividade física do portador, alterando negativamente sua qualidade de vida. Esta é influenciada por muitos fatores, tais como: vida no lar; na comunidade; na escola no caso das crianças; bem estar físico e psíquico; capacidade funcional; tratamentos; apoio social; força familiar [5,6]; portanto o conceito de qualidade de vida de portadores de patologias terminais deve avaliar o impacto da incapacidade física causada pela doença nas mais diversas atividades, dentro e fora do contexto familiar, ampliando a dimensão do impacto da doença sobre a criança e sua família [6].
O presente trabalho visa observar aspectos importantes referentes à qualidade de vida de portadores de Distrofia Muscular de Duchenne, já que essa se traduz pela minimização dos problemas físicos, emocionais e sociais, e verificar o grau de dependência desses portadores, observando suas habilidades funcionais. Essas informações tornam-se de grande valor para os fisioterapeutas, pois servem de referência para o tratamento, que visa melhorar a qualidade de vida e, consequentemente ajudar os pacientes a enfrentarem melhor os desafios causados pela patologia.
(PARTE 2- Inicio da pesquisa e resultados obtidos)
MATERIAL E MÉTODO
O presente trabalho utilizou como população de estudo, pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne tratados fisioterapicamente na cidade de Araçatuba- SP.
Foram pesquisados quais eram as instituições fisioterápicas, públicas/filantrópicas ou particulares, especializadas em Neurologia na cidade. O critério de inclusão permitiu a participação de todas as instituições publicas/filantrópicas e particulares que prestam atendimento a portadores de necessidades especiais em Araçatuba-SP.
Foram encontradas 3 instituições que prestam atendimento fisioterápico a portadores de Duchenne, UNESP (CAOE), AADEFA e Clinica de fisioterapia do Unisalesiano, nestas constatou-se que 16 pacientes recebem tratamento atualmente, sendo 15 do sexo masculino e 1 do sexo feminino, com idades variadas dos 4 aos 23 anos; esses pacientes residem em Araçatuba-SP, e em cidades da região.
O presente trabalho exigiu uma pesquisa de revisão bibliográfica, aplicação de questionário (anexo I) e análise de prontuários. O questionário aplicado visa avaliar dados referentes à qualidade de vida e às habilidades funcionais de portadores de Distrofia Muscular de Duchenne; é composto por 10 questões que verificam o sexo e a idade mais acometidos, os sinais referentes a patologia, as orientações sobre a patologia , vida social, tratamentos fisioterápico, o bem estar físico, o uso de dispositivos de auxilio a marcha e o estado de conservação dos aparelhos, dentre outros fatores.Além disso este trabalho contém uma avaliação de habilidades funcionais, obtida através do Índice de Barthel (anexo II), que visa verificar o grau de dependência dos mesmos, em escala de 0 a 100.
Dada a autorização das instituições para o desenvolvimento do estudo, o mesmo foi encaminhado para aprovação do Comitê de Ética e Pesquisa Humana (CONEP) sob protocolo número 209 e foi aprovado no dia 27/08/2008.
Depois de aprovado pelo Comitê de ética e Pesquisa Humana, os questionários foram entregues e respondidos por fisioterapeutas responsáveis pelo tratamento dos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne e as informações de pacientes também foram colhidas nos prontuários da UNESP de Araçatuba SP.
RESULTADOS
Com relação à idade dos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne tratados fisioterapicamente na cidade de Araçatuba-SP, pode-se observar no Quadro 1, que essa idade variou dos 4 aos 23 anos, sendo que 31,2% tem entre 4 e 8 anos (5 pacientes), 25% tem entre 8 e 12 anos (4 pacientes), 18,8% tem entre 12 e 16 anos (3 pacientes),18,8%, entre 18 e 22 anos(3 pacientes) e 6,2% entre 22 e 26 anos (1 paciente). Dentre os analisados, observou-se que o sexo mais acometido pela Distrofia Muscular de Duchenne é o masculino, correspondendo a 94% dos pacientes, e 6% do sexo feminino (15 homens e uma mulher), totalizando 16 pacientes entrevistados.
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Idade |
4-8anos 31,2% |
8-12 anos 25% |
12-16 anos 18,8% |
16-18 anos 0% |
18-22 anos 18,8% |
22-26 anos
6,2% |
Porcentagem total 100% |
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Sexo |
Masculino |
Feminino |
100% |
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Numero de pacientes |
5 |
4 |
3 |
0 |
3 |
1 |
16 pacientes |
QUADRO 1 – Idade, sexo e número de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne tratados fisioterapicamente em Araçatuba-SP.
Os primeiros sinais da patologia apresentados pelos pacientes estão ilustrados no gráfico 1, foram, o medo de andar, relatado por 12%, 19% relataram ter apresentado atraso no desenvolvimento, 50% apresentaram tombos freqüentes e 19% relataram ter sentido dificuldade em subir escadas e correr.

GRÁFICO 1 – Primeiros sinais da patologia observados nos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne.
Com relação às orientações recebidas pela família sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, pode-se observar no gráfico 2 que 100% dos familiares conhecem a patologia e receberam informações úteis sobre ela.

GRAFICO 2 – Orientações recebidas por familiares sobre Distrofia Muscular de Duchenne.
Ao observar a idade em que esses pacientes iniciaram o tratamento fisioterápico, constatou-se que, dentre os pesquisados, 18% relataram iniciar o tratamento entre 1 e 3 anos de idade, 18% entre 3 e 5 anos, 31% entre 5 e 7 anos, 12% entre 7 e 9 anos, 7% entre 9 e 11 anos, 7% entre 11 e 13 anos e 7% relatam ter iniciado a fisioterapia entre as idades de 13 e 15 anos. Dentre esses pacientes 62,5% relataram gostar de receber tratamento fisioterápico e 37,5 não gostam de ser atendidos fisioterapicamente .Essas informações estão contidas no gráfico 3.

GRAFICO 3-Idade de início da fisioterapia dos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne.
Com relação à dor apresentada pelos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne observados, analisou-se que 37,5% dos pacientes relatam sentir dores com freqüência e 62,5% relatam não sentir dores. Essas informações são demonstradas no gráfico 4.

GRÁFICO 4- Dores freqüentes sentidas pelos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne
Analisando o gráfico 5, referente ao nível de socialização dos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne entrevistados, 57% relataram ter amigos e um bom nível de socialização e 43% relataram não ter um bom nível de socialização.

GRAFICO 5-Nível de socialização de portadores de Distrofia Muscular de Duchenne
Ao observar o uso de dispositivos de auxílio à marcha ou órteses, por portadores de Distrofia Muscular de Duchenne, constatou-se que 72% dos pacientes fazem uso de cadeira de rodas e 22% fazem uso de órteses, como demonstra o gráfico 6.
Desses pacientes, 57% relatam que o estado de conservação do seu aparelho é bom; 25%, regular; 12% relatam que sua cadeira de rodas ou órteses está em péssimo estado e 6% não fazem uso.

GRAFICO 6- Uso de dispositivo de auxilio á marcha ou órtese
Ao analisar dados referentes ao indicador de Barthel, em uma escala de 0-100, pode-se observar que 12,50% dos pacientes tiveram uma pontuação de 5 pontos; 6,25% dos pacientes marcaram 10 pontos; 6,25% obtiveram 15 pontos; 18,75%, 20 pontos; 31,25% dos pacientes marcaram 25 pontos; 12,50%, 35 pontos; 6,25%, marcaram 45 pontos e 6,25%dos pacientes marcaram 85 pontos. Essas informações são demonstradas no gráfico 7.

GRAFICO 7- Indicador de Barthel
DISCUSSÃO
Zanoteli & Narumia [9] definem a Distrofia Muscular de Duchenne como uma doença genética, de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que afeta predominantemente o sexo masculino; essa maior prevalência de sexo pôde ser também observada no presente estudo que possuía uma população de 94% do sexo masculino (15 pacientes) e apenas 6% do sexo feminino (1 paciente).
Em estudos realizados por Santos et al [7], foram analisados que as manifestações clínicas normalmente começam na infância, geralmente nos três primeiros anos de vida, e o óbito ocorre por volta dos 18 aos 25 anos devido ao comprometimento cardíaco ou insuficiência respiratória; condizendo com o presente estudo, que teve uma população de estudo com faixa etária na média de 4 a 23 anos.
Visto que o início dos sintomas acontece na infância, Araújo [10] relata que a maioria das crianças com Distrofia Muscular do tipo Duchenne apresentam um atraso na idade de início da marcha, porém, as manifestações clínicas iniciam-se a partir dos 3 anos de vida. A Associação Brasileira de Distrofia Muscular – ABDIM [4] informa que a fraqueza muscular torna-se evidente quando as crianças apresentam sintomas iniciais, tais como: atraso no desenvolvimento, dificuldade de pular, de correr, de levantar-se do chão e quedas freqüentes; esta pesquisa constatou que os primeiros sinais observados nos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne entrevistados condizem com os relatados por Araújo [10] e pela ABDIM [4].
Com relação às informações prestadas à familiares e aos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne, um dos principais objetivos da Associação Brasileira de Distrofia Muscular ABDIM [4] e da Associação Carioca de Distrofia Muscular ACADIM [11] é informar a população, de maneira acessível, sobre as Distrofias Musculares. As orientações recebidas por familiares sobre a patologia são de extrema importância, já que o portador bem informado, assim como seus familiares e amigos, terá maiores chances de ter uma boa qualidade de vida, que se traduz pela minimização dos problemas físicos, emocionais, educacionais e sociais. Constatando que estas informações são de extrema importância, obtivemos nesta pesquisa 100% de respostas positivas, quando os pacientes foram questionados se receberam orientações ou explicações sobre a Distrofia Muscular de Duchenne.
Existem vários relatos de que a fisioterapia ajuda a manter por mais tempo a qualidade de vida dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne, retardando, por exemplo, o aumento de peso (substituição das fibras musculares por tecido adiposo), o uso precoce de cadeiras de rodas, ou até mesmo complicações mais sérias do aparelho respiratório ou cardíaco, como demonstrado na pesquisa realizada por Araújo et al [10]. Considerando a progressão da patologia, um intervalo de tempo superior a um ano já é considerado longo e extremamente prejudicial à estrutura e às funções do paciente, por isso a falta de fisioterapia é preocupante, além disso, esta é uma eficiente forma de se melhorar a qualidade de vida desses pacientes. Em um estudo com portadores de Distrofia Muscular de Duchenne, detectou-se que 86,7% dos pacientes entrevistados recebem tratamento fisioterápico, sendo que 38,5% iniciaram o tratamento imediatamente após o diagnóstico, 12,8% iniciaram a terapia após um ano do diagnóstico, 38,5% iniciaram após dois anos de diagnóstico, 10,2% não sabem a data do diagnóstico ou do início dos tratamentos, constata-se assim que a maioria dos pacientes observados demorou de um a dois anos para iniciar o tratamento [12]. A presente pesquisa constatou que dos 16 pacientes entrevistados, 6 iniciaram o tratamento fisioterápico um ano depois de detectada a patologia,1 iniciou 1 ano e 6 meses depois, 4 iniciaram 2 anos depois, 2 iniciaram 4 anos depois, 2 iniciaram 5 anos depois e 1 iniciou a fisioterapia 7 anos depois de descoberta a DMD; dentre esses 62,5% gostam de realizar fisioterapia e 37,5% relatam não gostar de serem atendidos fisioterapicamente.
Outro aspecto importante a ser avaliado na qualidade de vida de portadores de Distrofia Muscular de Duchenne é relacionado à dor. Em pesquisa analisada com portadores, observou-se que a maioria desses define a dor como um dos sintomas físicos freqüentemente sentidos, o que causa importante redução em sua qualidade de vida, sendo esta uma experiência desagradável, sensitiva e emocional, associada à lesões reais ou crônicas [13]. Rondow & Pereira [8] observaram que as queixas de dores musculares ao realizar exercício físico, principalmente na região de Gastrocnêmio, são freqüentes e devido ao posicionamento adotado na cadeira de rodas. As dores também são agravadas em virtude das curvaturas anormais da coluna, tornando-se freqüentes em portadores de Distrofia Muscular de Duchenne. No presente estudo, as respostas apresentadas, quando os pacientes foram questionados sobre sentirem dor encontraram-se divididas, sendo que dentre os 16 entrevistados analisou-se que 37,5% relatam sentir dores com freqüência e 62,5% relatam não sentir dores.
Segundo a Associação Carioca de Distrofia Muscular [11], a criança com Distrofia deve brincar e ser incentivada a ter amigos e conviver com outras pessoas de sua idade. Seria bom que essas crianças chegassem à adolescência com um bom nível de socialização, pois seu desenvolvimento necessita que participe de grupos, conheça pessoas com os mais variados pontos de vista sobre diferentes assuntos. Observou-se neste trabalho que a maioria dos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne entrevistados tem um bom nível de socialização, sendo que 57% relatam ter amigos enquanto 43% relatam não ter amigos.
Outro ponto importante a ser observado na evolução da Distrofia Muscular de Duchenne é o uso de dispositivos de auxilio a marcha ou cadeira de rodas. Rondow & Pereira [8] citam em estudos que com a progressão da doença, há dificuldades cada vez maiores para deambulação, que ocorre entre 8 e 12 anos; no início da patologia a órtese vem assegurar que a criança consiga achar seu ponto de equilíbrio, tenha uma facilidade em sua deambulação, diminuindo também a progressão de contraturas. Umphred [15] analisou em sua pesquisa que muitas crianças geralmente deixam de andar cerca de um ano depois de perderem sua habilidade de lidar com degraus ou quando o tempo de caminhada diária diminui para menos de 30 minutos; as crianças, entretanto, tendem a aceitar bem o uso de cadeira de rodas, por que assim acabam tendo mais energia para suas interações sociais e tarefas de aprendizagem. Melo [6] constatou que alguns pais de pacientes com DMD podem pensar, na ocasião do diagnóstico, que uma cadeira de rodas representa o começo do fim, enquanto outros depositam neste auxílio-locomoção uma possibilidade de mantê-los com uma mobilidade independente. No presente trabalho pôde-se verificar que 94% dos pacientes entrevistados fazem uso de órtese ou de cadeira de rodas, enquanto que apenas 6% não fazem uso de nenhum tipo de aparelho. Desses pacientes, 57% relatam que o estado de conservação do seu aparelho é bom; 25%, regular; 12% relatam que sua cadeira de rodas ou órteses está em péssimo estado e 6% não fazem uso.
O índice de Barthel é definido como um instrumento que avalia o nível de independência do sujeito para a realização de dez atividades básicas de vida: comer, higiene pessoal, uso dos sanitários, tomar banho, vestir-se e despir-se, controle dos esfíncteres, deambular, transferência da cadeira para cama, subir e descer escadas [17]. Na versão original a pontuação da escala varia de 0-100, a pontuação mínima de zero corresponde a máxima dependência para todas as atividades de vida diária e a máxima de 100 equivale a independência total para as mesmas AVDs avaliadas [18]. No presente estudo, pôde-se observar que a media do Indicador de Barthel variou entre 5 e 85 pontos, sendo que 12,5% dos pacientes marcaram 5 pontos; 6,25%, 10 pontos; 6,25%, 15 pontos; 18,75%, 20 pontos; 31,25%, 25 pontos; 12,5%, 35 pontos; 6,25%, 45 pontos e 6,25% dos pacientes marcaram 85 pontos.
Todos os aspectos estudados nesse trabalho visam analisar a qualidade de vida de portadores de Distrofia Muscular de Duchenne. A Organização Mundial de Saúde [16] define qualidade de vida como um termo empregado para descrever a qualidade das condições de vida levando em consideração fatores como a saúde, a educação, o bem-estar físico, psicológico, emocional e mental, a expectativa de vida etc. A qualidade de vida envolve também elementos não relacionados, como a família, amigos, emprego ou outras circunstâncias da vida. Entende-se por qualidade de vida a percepção do indivíduo, tanto de sua posição no contexto da cultura e nos sistemas de valores nos quais se insere, quanto em relação aos seus objetivos, expectativas, padrões e preocupações. É um amplo conceito de classificação, afetado de modo complexo pela saúde física do indivíduo, pelo seu estado psicológico, por suas relações sociais, por seu nível de independência e por suas relações com as características mais relevantes do seu meio ambiente.
CONCLUSÃO
No presente trabalho, foi possível avaliar dados referentes à qualidade de vida de portadores de Distrofia Muscular de Duchenne tratados fisioterapicamente na cidade de Araçatuba. Aspectos da qualidade de vida são importantes para especialistas na área da reabilitação de portadores de patologias terminais, objetivando proporcionar aos pacientes uma vida mais satisfatória e feliz. Concluímos que mesmo com as limitações impostas pela patologia, os pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne estudados relatam ter uma boa qualidade de vida.
REFERÊNCIAS
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- Rondow MSV, Pereira T. A importância da fisioterapia na manutenção da deambulação das crianças com distrofia muscular progressiva do tipo duchenne [monografia]. Lins. Centro Universitário Católico Salesiano Auxilium.;2006.
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- Araújo A, Deco M, Klôh B, Góis, Guimarães ACM. Diagnosis delay of Duchenne muscular dystrophy. Rev. Bras. Saúde Matern. Infantil. 2004 Jun.4 (2). 177-184.
- Associação Carioca de Distrofia Muscular – ACADIM. Disponível em: http://www.acadim.com.br .
- Toledo CA, Teixeira JA, Fernandes LC. Grupo de pacientes com distrofia muscular inicia tratamento fisioterápico tardiamente. IV Seminário de Iniciação cientifica. 2005. Universidade Estadual de Goiás. Goiás.
- Perez MFP, Arantes ACLQ, Lessa PS, Caou CA. A importância da integração da espiritualidade e da religiosidade no manejo da dor e dos cuidados paliativos. Rev. Psiq. Clín. 2007. 34(1). 82-7
- Araújo et al. Cartilha sobre Distrofia Muscular. Associação Carioca de Distrofia Muscular. 2006. Disponível em: http://www.acadim.com.br .
- Umphred DA. Reabilitação neurológica. 4 º ed. São Paulo.Editora . Manole. 2004. pág 431- 33.
- Organização Mundial de Saúde. Disponível em: http://pt.wikipedia.org/wiki/Qualidade_de_vida
- Araújo F, Ribeiro JLP, Oliveira A, Pinto C. Validação do índice de barthel numa amostra de idosos não institucionalizados. Rev. Port Saúde Pub. 2007. Jul/Dez. 25 (2).
- Rocco FM et al. Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2005. Junho. 63 (2) .
(PARTE 3- Anexos)
ANEXO I
QUESTIONARIO PARA PORTADORES DE DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENNE
1-Qual a idade do paciente?
2-Qual o sexo do paciente?
3-Qual o primeiro sinal observado?
4-A família recebeu orientações ou explicações sobre DMD?
5-Com que idade iniciou a fisioterapia?
6-Gosta de realizar fisioterapia?
7-O paciente relata sentir dores com freqüência?
8-Tem amigos?
9-O paciente faz uso de algum dispositivo de auxilio para marcha/locomoção ou órteses?Quais?
10-Qual o estado do aparelho?
ANEXO II
Avaliação de habilidades funcionais – ESCALA DE BARTHEL
AO ALIMENTAR-SE É:
(10) independente
(5) ajuda
(0) dependente
AO BANHAR-SE É:
(10) independente
(0) dependente
AO VESTIR-SE/DESPIR-SE É:
(10) independente
(5) ajuda
(0) dependente
AO REALIZAR HIGIENE PESSOAL É:
(10) independente
(0) dependente
AO REALIZAR DEJEÇÕES É:
(10) continente
(5) incontinente ocasional
(0) incontinente
AO REALIZAR MICÇAO É:
(10) continente
(5) incontinente ocasional
(0) incontinente
AO USAR O VASO SANITÁRIO É:
(10) independente
(5) ajuda
(0) dependente
AO MOVER-SE DA CADEIRA DE RODAS PARA CAMA É:
(15) independente
(10) ajuda mínima
(5) grande ajuda
(0) dependente
AO DEAMBULAR É:
(15) independente
(10) ajuda
(5) independente em cadeira de rodas
(0) dependente
AO SUBIR ESCADAS É:
(10) independente
(5) ajuda
(0) dependente
A PONTUAÇÃO MÁXIMA DE DEPENDÊNCIA É DE 100 PONTOS E A MÁXIMA DE DEPENDÊNCIA É ZERO.
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