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A Atuação da Fisioterapia em Bebês com Síndrome de Edwards: Revisão Bibliográfica

A Atuação da Fisioterapia em Bebês com Síndrome de Edwards: Revisão Bibliográfica

Introdução

A síndrome de Edwards foi retratada pela primeira vez no ano de 1960 por John Hilton Edwards, onde mediante a observações amplas de uma recém-nascida que se encontrava com SUB peso e apresentava anomalias singulares (orelhas baixas, encurtamento dos dedos dos pés, anormalidades craniofaciais); assim, essa condição foi classificada inicialmente como “síndrome de trissomia 17-18” (EDWARDS et al., 1960).

Posteriormente, foi testificado que a trissomia cromossômica afetava apenas o cromossomo 18 (SMITH et al., 1960).
A Síndrome de Edwards é uma doença genética grave, ela afeta as funções celulares do feto, culminando em
vastas complicações e alterações físicas, déficits psicomotores e déficits cognitivos. As adversidades causadas por essa condição corroboram amplamente para a elevada taxa de mortalidade e morbidade infantil e neonatal destes indivíduos (CERESA; CAREY, 2012). Esta consiste em uma doença caracterizada por um quadro clínico extenso, onde o indivíduo apresenta baixo peso ao nascer, orelhas com implantação baixa, palato alto, deformidades craniofaciais e músculo esqueléticas, anomalias podendo envolver praticamente todos os órgãos e sistemas, entre outros (FARMAKIS et al., 2019; ROSA et al., 2012).

Sob essa perspectiva, a fisioterapia possui um papel de suma significância no âmbito multidisciplinar, viabilizando a promoção das capacidades funcionais, bem como o bem-estar e a qualidade de vida para pacientes com
esse quadro. Assim, o problema a nortear esse trabalho se concentra na seguinte indagação: Qual o papel do fisioterapeuta no cuidado e tratamento de pacientes com a Síndrome de Edwards?

Visando sanar essa pergunta estabeleceu-se como objetivo explanar sobre a Síndrome de Edwards, suas características, sintomas, intercorrências e a atuação do fisioterapeuta no âmbito terapêutico, através de uma revisão integrativa de literatura. A importância dessa pesquisa reside na necessidade de se explanar mais sobre o assunto, haja vista que os materiais sobre o mesmo são escassos na literatura.

Materiais e métodos

O trabalho consiste em uma revisão integrativa de literatura, contando com aporte de autores diversos aos quais descrevem sobre a questão pautada. De modo a adquirir os materiais literários para compor o portfólio bibliográfico deste trabalhado, foram utilizados buscadores eletrônicos como SciElo, Portal de Periódicos da Capes e MedLine. Os
critérios de inclusão foram: artigos e estudos, publicados com recorte temporal entre 1960 a 2022, escritos em português ou inglês, de cunho qualitativo e que responderam à questão norteadora da pesquisa. Justifica-se o presente recorte temporal pela data de descrição literária da presente Síndrome. Os critérios de exclusão adotados foram: artigos que não estavam disponíveis na íntegra e de forma gratuita, assim como conteúdos duplicados. A coleta de dados foi realizada no período de abril e maio de 2022.

Efetuou-se uma consulta aos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) para estabelecer os seguintes descritores: Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18, Terapêutica e Modalidades de Fisioterapia. Por conseguinte, iniciou- se a pesquisa através do Portal de Periódicos da Capes, SciElo e o portal MEDLINE, pela sua ampla gama de conteúdos na área de fisioterapia. Para realização da presente revisão integrativa, foram seguidos os seguintes passos: identificação do problema, pesquisa na literatura, exposição e análise dos dados coletados. A identificação do problema sucedeu-se mediante a leituras vinculadas ao tema, especificamente abordando questões sobre as características da Síndrome de Edwards e o papel do fisioterapeuta nesse âmbito, seguido do delineamento da questão norteadora da pesquisa: “Qual o papel do fisioterapeuta no cuidado e tratamento de pacientes com a Síndrome de Edwards?”.

Resultados

Uma vez efetivada a busca, os títulos e resumos foram lidos e os critérios de inclusão e exclusão foram aplicados,
restando 13 artigos que foram lidos por completo. Para melhor compreensão e integração dos dados, os artigos selecionados foram ordenados na Tabela I, organizados de forma cronológica, com o objetivo de cada um exposto, para a análise posterior.

Tabela 1 – Resumo dos critérios da busca de artigos

Discussões

Descrita pela primeira vez na literatura na década de 1960 por John Hilton Edwards, a Síndrome de Edwards –que leva o nome de seu descobridor –, é uma patologia de procedência genética, caracterizada pelo comprometimento clínico amplo de vários segmentos do corpo humano, tal como órgãos, transtornos neurológicos, sistêmicos e cognitivos; vindo a desencadear anomalias físicas (ROSA et al. 2013). Essa síndrome é desencadeada pela alteração no código genético do paciente, comumente conhecida como trissomia 18 (CERESA; CAREY, 2012).

Essa doença pode estar relacionada com a idade materna, haja vista que a síndrome de Edward tende a se desenvolver quando no âmbito da gravidez, esta se encontra com idade igual ou superior a 35 anos. Embora
essa síndrome apresente alterações genéticas, esta não é de cunho hereditário (FARMAKIS et al., 2019).

As particularidades de natureza física oriundas da trissomia 18 são dissemelhantes. Contudo, é frequente verificar-se punhos cerrados com o dedo indicador sobreposto ao dedo médio e o dedo mínimo sobreposto ao dedo anular; orelhas com implantação baixa; fenda palatina, fendas palpebrais curtas; retardo neuropsicomotor; déficits respiratórios, anormalidades craniofaciais e músculo esqueléticas, inexistindo a terapêutica adequada, as intercorrências clínicas podem vir a se agravar, culminando em luxações de quadril, escoliose, modificações no padrão da marcha, entre outros (FARMAKIS et al., 2019; ROSA et al., 2012).

Rosa et al. (2013) salienta que além das características supramencionadas, indivíduos com a Síndrome de Edwards podem vir a deter outros sintomas, como por exemplo déficits intelectuais, problemas no ganho ponderal de peso, hemangiomas, hérnia – umbilical ou inguinal –, cardiomiopatia congênita, etc.

Como já citado, essa condição promove alguns déficits nas funções musculoesqueléticas, podendo vir a impactar significativamente no desempenho coeso dos movimentos corporais, na estabilização das posições corporais, na proteção, retorno venoso e também na produção de calor.

Em detrimento da gravidade dos sintomas e alterações, a síndrome de Edwards dispõe de uma expectativa de vida reduzida. Fetos com esse quadro possuem chances elevadas de serem abortados espontaneamente no decurso da gestação ou até mesmo de serem natimortos, e quando sobrevivem podem não passarem de dois anos de vida (HURLEY et al., 2014).

Segundo Ceresa; Carey (2012) o diagnóstico clínico dessa patologia pode suceder-se no período do pré-natal, com auxílio da ultrassonografia. Em detrimento das complicações gestacionais a gravidez pode vir a ser interrompida; existindo também a possibilidade de abortos espontâneos e/ou nascimento natimorto. As chances de sobrevida depois do nascimento são baixas em razão da gravidade da doença.

A metodologia terapêutica adotada posteriormente ao nascimento – sendo esta de escolha dos pais –, influencia diretamente na taxa de morbilidade desses pacientes. Existe a possibilidade de dois mecanismos de tratamento, a terapia intensiva e os cuidados paliativos. Na abordagem da terapêutica intensiva são adotadas técnicas extremas, com intuito de salvar e prolongar a vida do paciente, logo, tal tratamento pode implicar em cirurgias, utilização de ventilação mecânica, entre outras; na abordagem terapêutica dos cuidados paliativos busca-se o conforto do paciente, bem como alivio do sofrimento (HURLEY et al.,2014). De acordo com ponderações de Kaneko et al. (2008) pacientes com a Síndrome de Edwards que são submetidos a metodologia terapêutica intensiva possuem uma maior taxa de sobrevida. Atuando no ramal multidisciplinar na terapêutica dessa condição, a fisioterapia exerce um papel de suma significância, visto que corrobora para o controle da doença e melhora do prognóstico do paciente. O fisioterapeuta trabalha nos indivíduos com a Síndrome de Edwards principalmente no desenvolvimento psicomotor e trabalhabilidade das funções respiratórias, para isso, emprega exercícios, manipulações e mobilizações para a efetivação de um tratamento coeso e satisfatório (DAVID et al., 2013).

Santos et al. (2004) alude que a intervenção terapêutica do fisioterapeuta nesses pacientes de forma precoce é primordial para a potencialização dos resultados, haja vista que a presente síndrome provoca atrasos no desenvolvimento motor, assim, o fisioterapeuta pode vir a contribuir amplamente para uma melhora das aptidões básica desses indivíduos.

As técnicas empregues pelo fisioterapeuta na terapêutica dessa doença são extensas, sendo algumas destas a hidroterapia, fisioterapia respiratória, exercícios de amplitude de movimento articular, Método Bobath, exercícios de reeducação/aprendizagem motora e psicomotricidade e o uso de órteses sendo estas de extrema
importância para o controle dos sinais vitais, redução da dor, melhora da condição respiratória, dos aspectos motores e de aprendizagem, da amplitude de movimento articular, da marcha e das atividades cotidianas para realizar a higiene das crianças com esse quadro (ORO & JORGE, 2020).

Mediante a percepção da família e da equipe médica que inexiste a possibilidade de viabilizar uma qualidade de vida satisfatória para o paciente, independentemente dos esforços realizados, o objetivo do cuidado na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) se transforma. Assim, seu foco não é mais o prolongamento da vida, mas sim possibilitar uma morte digna e livre de dor e incômodos fazendo valer o princípio ético da não maleficência (GARROS, 2003). Nessa conjuntura, cabe ao profissional fisioterapeuta que labuta na UTI assegurar, juntamente com a equipe
multidisciplinar, o conforto do paciente, prezando sempre pelos princípios da honestidade, dignidade, humanismo e respeito. Assegurando ao paciente uma morte digna.

Conclusão
A Síndrome de Edwards é uma condição patológica com extenso quadro de anomalias, caracterizando-se por múltiplas malformações, déficits físicos e cognitivos, dispondo de baixa capacidade de sobrevida. É fundamental que a equipe multidisciplinar atuante nesse contexto detenha conhecimentos concisos frente ao quadro clínico do paciente, bem como, seu prognóstico, de forma a labutar seguindo os princípios éticos e humanizados, no que tange à decisão de instituir ou não tratamentos invasivos.

O fisioterapeuta é um profissional da saúde com efetiva formação científica, trabalhando no desenvolvimento de ações preventivas, avaliativas, terapêuticas e reabilitadoras. Ao exercer suas competências em pacientes com Síndrome de Edwards, pode vir a empregar diversas técnicas no auxilio a promoção da saúde e qualidade de vida, principalmente quando o foco consistir na fisioterapia motora e respiratória.

Referências bibliográficas

ARAÚJO, A. C. F. Atuação da fisioterapia respiratória na Síndrome de Edwards em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal em Santos-SP: Relato de caso. Revista UNILUS Ensino e Pesquisa. vol. 12, n. 29, 2015.

CEREDA, A.; CAREY, J. C. The trisomy 18 syndrome. 2012.

DAVID, M. L. O. et al. Proposta de atuação da fisioterapia na saúde da criança e do adolescente: uma necessidade na atenção básica. Saúde em Debate, v. 37, n. 96, 2013.

EDWARDS, J. H; et al. A new trisomic syndrome. Lancet, 1960.

FARMAKIS, S. G. et al. Recomendações de triagem de tumores sólidos na trissomia 18. Epub, 2019.

GARROS, D. Uma “boa” morte em UTI pediátrica: e isso possível? J. Pediatr. 2003.

GODOY, A. S. Introdução à pesquisa qualitativa e suas possiblidades. Rev. de Adm. De Emp., v. 35, n. 2, 1995.

HURLEY, E. H. et al. Differences in perspective on prognosis and treatment of children with trisomy 18. Americ. Jour. of Medic. Genet., vol. 164, n. 10, 2014.

KANEKO, Y. et al. Intensive cardiac management in patients with trisomy 13 or trisomy 18. Amer. J. of Medic. Genet., v. 146, n. 11, 2008.

ORO, J. P.; JORGE, M. S. G. Abordagem fisioterapêutica na Síndrome de Edwards: uma revisão integrativa. vol. 3, n. 3, 2020.

ROSA, R. F. M. et al. Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce. J. Pedriat. 2012.

ROSA, R. F. M. et al. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Revista Paulista de Pediatria. Vol.31, n.1. 2013.

SANTOS et al. Criança com Síndrome de Edwards, abordagem fisioterapêutica. Reabilitar. 2004.

SMITH, D. W. et al. A new autosomal trisomy syndrome: multiple congenital anomalies caused by an extra chromosome. The Jour. of Pediat., v. 57, n.3, 1960.

WHITTEMORE, R.; KNAFL, K. The integrative review: updated methodology. J Adv Nurs, v. 52, n.5, 2005.

ARTIGO PUBLICADO EM: 21/12/23



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